Oma esimesel aastal UCLA David Geffen School of Medicine'is õppis Katharina "Kat" Schmolly, MD, populaarset meditsiinilist vanasõna: "Kui kuuled kabja lööki, mõtle hobustele, mitte sebradele". See ütlus julgustab arste kaaluma harilikke diagnoose enne haruldasi. Esialgu pidas dr Schmolly oma hobusteaduse taustaga seda mõistlikuks. Tema vaatenurk muutus aga dr Simon W. Beaveni hepatoloogialoengu ajal, kes ravib harvaesinevate geneetiliste haiguste rühma kuuluva ägeda maksaporfüriaga (AHP) patsiente.
AHP mõjutab peamiselt naisi, sageli langeb see kokku menstruatsioonitsükliga, ning põhjustab tõsiseid sümptomeid, nagu kõhuvalu, iiveldus, oksendamine, jäsemete nõrkus ja ärevus. "Naised jäetakse sageli kõrvale, kui nad nende kaebustega korduvalt erakorralise meditsiini osakonda pöörduvad," märkis dr Schmolly. "See võib näida nagu menstruatsioonivalu, kuid tegemist võib olla tõsise maksahaigusega."
See ebaõiglus ajendas teda asutama zebraMD, tehisintellektipõhise tööriista, mis on loodud selleks, et aidata diagnoosida ja hallata haruldasi ja geneetilisi haigusi. ZebraMD kasutab elektrooniliste tervisekaartide sõelumiseks prognoosivat algoritmi, mis tuvastab mustrid ja märgistab riskipatsiendid, et arstid saaksid teha täiendavaid teste ja diagnoosida. Tööriista eesmärk on tõsta haruldased haigused (sebrad) esile sagedaste haiguste (hobused) ees.
Diagnostiliste viivitustega tegelemine
"Nende haiguste diagnoosimise viivitused on keskmiselt 10-15 aastat, sest arstid puutuvad nendega harva kokku," selgitas dr Schmolly. "Selle ooteaja jooksul võib haigus progresseeruda ja põhjustada pöördumatuid kahjustusi. Meie eesmärk on diagnoosida patsiendid varem ja ravida nende haigust asjakohaselt."
Definitsiooni kohaselt on haruldane haigus, mida põeb vähem kui 200 000 inimest. Siiski on teadaolevalt üle 10 000 harvaesineva haiguse, mis kokku mõjutavad USAs rohkem kui 30 miljonit inimest, mis on sarnane diabeedi levimusega. Kuigi mõned haruldased haigused, nagu sclerosis multiplex, on hästi teada, ei ole enamik neist teada.
AHP mõjutab 1 inimest 100 000-st. 2019. aastal kiitis FDA heaks givosiraani korduvate AHP-haigushoogude raviks, kuid tavaliselt kulub haiguse diagnoosimiseks 15 aastat. Diagnoosimise kiirendamiseks tegi ravimi tootja Alnylam Pharmaceuticals koostööd UCSF Porphyriakeskuse teadlastega, et töötada välja algoritm potentsiaalsete patsientide tuvastamiseks.
Projekt Zebra
Kui dr Schmolly väljendas huvi haruldaste haiguste vastu, ühendas dr Beaven ta dr Vivek Rudrapatnaga, kes on UCSF-i dotsent ja The Real-World Evidence Lab'i direktor, mis rakendab andmeteaduse tehnikaid tervishoiuandmetele. Koos leiutasid nad Project Zebra prognoosiva algoritmi, et analüüsida tervishoiuandmeid ja tuvastada porfüriakahtlusega patsiendid.
Dr. Rudrapatna sai oma UCSF-i stipendiumi ajal kliinilise andmete teadlase koolituse, samas kui dr Schmolly kasutas oma meditsiinieelset kogemust Medtronicis, kus ta töötas südame jälgimisseadme diagnostilise algoritmi kallal. Nad kasutasid UCSFi ja UCLA de-identifitseeritud patsiendiandmeid, mis on osa UC tervishoiuvõrgustiku ligikaudu 10 miljonist andmestikust.
Väljakutsete ületamine
Algoritmi esimeseks väljakutseks oli patsientide andmestiku segaste andmete käsitlemine, mis sisaldavad nii struktureeritud andmeid (elutähised, laboritulemused, demograafilised andmed) kui ka struktureerimata andmeid (arsti märkmed). Teadlased korrastasid selle teabe masinõppe algoritmide treenimiseks.
Teine väljakutse oli takistada algoritmi "petmist", kasutades andmepunkte, mis paljastaksid haiguse diagnoosi liiga otseselt, näiteks eriarsti visiitide saatekirju. "Me tahame, et algoritmid avastaksid patsiendid juba ammu enne, kui arstid kahtlustavad haigust," rõhutas dr Rudrapatna.
Algoritmi treenimine
Algoritmi treenimisel kasutati kolme peamist ressurssi: UCSF-i porfüüria keskuse direktori dr Bruce Wangi ekspertteadmisi; NIH-i haruldaste ja geneetiliste haiguste andmebaasi ning algoritmi enda andmeanalüüsi signaalide tuvastamiseks. Selline lähenemisviis on ülioluline, sest haruldasi haigusi diagnoositakse sageli valesti.
Nende ajakirjas Journal of the American Medical Informatics Association avaldatud uuringus ennustas algoritm 89% kuni 93% täpsusega, millised patsiendid suunatakse AHP testimisele. See tuvastas 71% AHP-patsientidest varem kui nende tegelik diagnoos, mis säästis keskmiselt 1,2 aastat.
Dr. Schmolly ja tema meeskonna eesmärk on laiendada zebraMD kasutamist, et aidata rohkematel patsientidel saada õigeaegset ja täpset diagnoosi haruldaste haiguste puhul, mis lõppkokkuvõttes parandab nende elukvaliteeti.
Lisateave: https://medicalxpress.com/news/2024-07-ai-powered-tool-doctors-rare.html
