Eesti on kaasanud märkimisväärse osa oma elanikkonnast murrangulisse geneetiliste uuringute algatusse. Eesti biopank, mis sisaldab 210 000 osaleja (umbes 20% täiskasvanud elanikkonnast) geneetilisi andmeid, on hakanud andma osalejatele teavet nende geneetiliste tunnuste kohta. See algatus on üks maailma suurimaid jõupingutusi geneetiliste tulemuste tagastamiseks uuringus osalejatele, mis eristab seda paljudest teistest biopankadest.
Suur huvi ja geneetiline kirjaoskus
Veebiportaali käivitamine, mis võimaldab osalejatel oma geneetilistele andmetele ligi pääseda, leidis suurt vastukaja, kusjuures osa veebisaidist kukkus suure külastatavuse tõttu kokku. "Eesti elanikkonna geneetiline kirjaoskus on ehk kõrgem kui mujal," märgib Lili Milani, Eesti biopanga juht ja Tartu Ülikooli farmakogenoomik Lili Milani. Biopanga ettevõtmine peegeldab avalikkuse suurt huvi isiklike geneetiliste andmete vastu, mis hõlmavad haiguste riski, põlvnemismarkereid ja reaktsioone ainetele, nagu kofeiin.
Tulemuste tagastamise põhjendus
Geneetiliste andmete jagamist osalejatega peetakse viisiks, millega austatakse nende panust. "Inimesed on annetanud oma andmed selle uuringu jaoks ja nad tahavad midagi tagasi saada," ütleb Andrea Ganna, Helsingi ülikooli statistikageenioloog. Algatus tunnustab osalejate lisaväärtust ja selle eesmärk on anda neile kasutatavat terviseteavet.
Väljakutsed ja lahendused
Esialgu pakkus biopank kõrge geneetilise riskiga osalejatele näost näkku konsultatsioone, kuid see lähenemisviis jõudis vaid 5000 inimeseni. Suurendamiseks töötas biopank välja veebiportaali, mis pakub üldisemat teavet tervise kohta, sealhulgas südame-veresoonkonna haiguste ja 2. tüüpi diabeedi riski kohta. Portaal pakub ka nõuandeid elustiili muutmise kohta, et neid riske vähendada, rõhutades geneetiliste tegurite ja elustiili vastastikust mõju.
Osalejate kaasamine ja tervisetulemused
Portaali on külastanud üle 75 000 inimese, mis näitab, et osalejate arv on kõrge. Biopank kavatseb uurida selle teabe mõju, võrreldes portaali kasutavate osalejate ja mitte kasutavate osalejate tervisenäitajate tulemusi. Selle lähenemisviisi eesmärk on hinnata, kas juurdepääs geneetilisele teabele võib parandada rahvatervist.
Laiemad järeldused ja võrdlused
Eesti algatus on osa laiemast suundumusest, mille kohaselt elanikkonna terviseuuringute eesmärk on anda osalejatele tagasi geneetilised tulemused. Näiteks USA uuringus "All of Us" on jagatud geneetilist teavet enam kui 100 000 osalejaga ja pakutakse geneetilist nõustamist neile, kellel on olulised leiud. Selle liikumisega geneetiliste uuringute läbipaistvuse suunas püütakse tagada, et osalejad saaksid kasu nende esitatud andmetest.
Käimasolevad väljakutsed ja tulevased suundumused
Selliste programmide rakendamine hõlmab regulatiivseid, eetilisi ja rahalisi probleeme. Eesti biopank kulutas kaks aastat eetikakontrollile ning sarnased algatused nõuavad märkimisväärset rahastamist selliste ülesannete jaoks nagu osalejate teavitamine. Kuna geneetilised uuringud arenevad, tuleb osalejatele antavat teavet pidevalt ajakohastada, mistõttu on see pidev ülesanne. Kardioloog ja kliiniline farmakoloog Dan Roden kiidab Eesti projekti kui "imelist eksperimenti", mis edendab genoomiteadust.
Eesti biopanga algatus on näide sellest, kuidas geneetiliste teadmiste integreerimine rahvatervise valdkonda võib soodustada suuremat kaasatust ja potentsiaalselt parandada tervisetulemusi, luues pretsedendi tulevaste populatsioonigeneetiliste uuringute jaoks.
More: https://www.nature.com/articles/d41586-024-02108-y
